野生チンパンジーの全遺伝子配列の解読に成功し地域適応を明らかにしました
生態遺伝学系の早川卓志助教らの研究グループは、タンザニア、ウガンダ、ギニアのアフリカ3か国で野生のチンパンジーの糞便を収集し、次世代シークエンシング技術を利用して糞便に含まれている微量なDNAから全遺伝子の塩基配列を解読することに成功しました。特定の地域に生じている遺伝子変異を網羅的に明らかにすることで、地域適応の存在が明らかになりました。
チンパンジーは赤道周辺の熱帯アフリカに生息する大型類人猿です。ヒトに最も近縁な動物として、進化研究のモデルにもなっています。チンパンジーは東アフリカから西アフリカまで幅広く生息しており、地域によって異なる環境適応をしていることが遺伝子の解析によって知られていました。しかし、そうした研究は「東アフリカ」とか「西アフリカ」といった広い地域を単位としており、例えば「東アフリカのタンザニアのマハレ山塊のMグループという群れのある個体」という特定の生息地の特定の野生個体のレベルでの解析ではありませんでした。
生きた野生個体の遺伝子を調べることは簡単ではありませんでした。チンパンジーは絶滅危惧種ですので、捕獲して危害を与えて遺伝子試料を採取するわけにはいきません。そこで手を触れずに収集できる糞便に、微量に含まれているチンパンジーのDNAを抽出して遺伝子の塩基配列を解析する手法が用いられてきました。これを非侵襲的収集と言います。しかし、DNAが微量であるために、ミトコンドリアゲノムやマイクロサテライトのような限られた塩基配列しか従来は解析できませんでした。
早川助教らの研究グループは野外で効率よく糞便からチンパンジーのDNAを安定的に保存できるライシス・バッファー法を用い、さらに抽出したDNAに対してターゲット・キャプチャー・シークエンシング法という最新の次世代シークエンシング技術を適用することで、チンパンジーの全遺伝子配列（※ここではタンパク質をコードするすべての遺伝子の塩基配列の意味で、正式にはエクソームと呼びます。）を解読しました。
その結果、日本人研究者が中心となって数十年にわたり調査をしてきた、タンザニアのマハレ山塊国立公園、ウガンダのカリンズ森林、ギニアのボッソウ村の野生チンパンジーの群れから、個体識別されたチンパンジーの全遺伝子配列を数個体ずつ解読することに成功しました。これに、海外の研究グループが決定したタンザニアのゴンベ渓流国立公園、ウガンダのキバレ国立公園、ガボンのロアンゴ国立公園のデータを追加して、比較解析をおこないました（図1）。
その結果、塩基配列のパターンは正確に異なる地域の群れを区別でき、そして表現型に影響しうる地域特異な遺伝子変異を網羅的に特定することができました（図2A）。例えば、味覚や嗅覚に関連する受容体遺伝子に、地域特異な機能消失変異が見つかり、これは採食やにおいコミュニケーションの地域差と関係していると考えられます（図2B）。
今後、糞便という非侵襲的収集をベースとした次世代シークエンシング技術を利用して、野生のチンパンジーの群れの全個体の全遺伝子配列解読に基づく遺伝的多様性の推定、行動観察データとの関連の解析、遺伝的バックグラウンドに基づいた生息地保全の実践、地域由来のわからない飼育のチンパンジーの正確な来歴の決定、チンパンジーと同じ属であるボノボなど他の動物種への適用など、様々な目的のために応用していきたいと考えています。絶滅危惧種であり、私たちヒトの進化の隣人であるチンパンジーの新しい研究が開かれました。
図1 熱帯アフリカのチンパンジーの分布と本研究で解析したチンパンジーの生息地。（※Map image and spatial data were provided by International Union for Conservation of Nature (2018): Pan troglodytes, The IUCN Red List of Threatened Species 2023–1）
図2 (A) エクソームデータの結果に基づく各サンプルの近さを多次元尺度構成法（MDS）によって可視化した。各生息地でクラスターを作っていることは、生息地特異な遺伝子変異パターンが存在していることを意味している。PRIは旧京都大学霊長類研究所で飼育されていたニシチンパンジーで、クロエはチュウオウチンパンジーとの亜種間交雑個体、クレオはクロエとニシチンパンジーとのクオーターである。ちょうどニシとチュウオウのクラスターの中間及び4分の1の場所にプロットされるのがわかる。このことから、飼育下の亜種間雑種個体を特定することに応用できる。(B) 各生息地に特異な、あるいは共有された機能消失変異を持つ遺伝子の個数。地域特異な機能消失変異が多くあるのがわかる。
【論文情報】
論文名：Genome-scale evolution in local populations of wild chimpanzees（野生チンパンジーの地域集団におけるゲノム規模の進化）
著者名：早川卓志1、岸田拓士2、郷康広3、井上英治4、川口恵里5、会津智幸6、石崎比奈子6、豊田敦6、藤山秋佐夫6、松沢哲郎7、橋本千絵5、古市剛史5、阿形清和8
（1北海道大学、2日本大学、3兵庫県立大学、4東邦大学、5京都大学、6国立遺伝学研究所、7中部学院大学、8基礎生物学研究所）
雑誌名：Scientific Reports（オンラインのオープンアクセス誌ですので、どなたでもご覧になれます）
DOI：https://doi.org/10.1038/s41598-024-84163-z